මිනිසුන්ට වර්ණදේහ යුගල 23 ක් තිබේ. ඩවුන්ස් සින්ඩ්රෝමය (Down’s Syndrome) ඇතිවන්නේ 21 වැනි වර්ණදේහයේ අක්තිරික්ත පිටපතක් නිසායි. මේ හේතුවෙන් ඉගෙනීමේ දුර්වලතා, ඇල්සයිමර් රෝගයට ගොදුරු වීමේ අවදානම, රුධිරාබාධ සහ හෘදය ආශ්රිත ආබාධ ඇතිවේ.
ජාන චිකිත්සාවේදී මෙතෙක් කල් යොදාගන්නා ලද්දේ තනි ජානයක් නිහඬ කිරීම හරහා ජාන සම්බන්ධ ප්රවෙණිගත රෝග වලට ප්රතිකර්ම සෙවීමයි. මැසචුසෙට්ස් සරසවියේ සෛල විද්යාඥයින් තනි ජානයක් එක් කිරීමෙන් අක්තිරික්ත 21 වැනි වර්ණදේහයම නිහඬ කරන්නට සමත් වී තිබේ. මෙමගින් රෝගකාරක සෛලීය සහ අණුක ජීව සංඥා පත හඳුනාගෙන ඉලක්ක ප්රතිකර්ම නිර්මාණය කල හැකිවෙතැයි පර්යේෂකයෝ බලාපොරොත්තුවෙති.
මෙහිදී සෛල විද්යාඥයින්ගේ ප්රවේශය වූයේ ස්වභාවිකව ගැහැණු මැමේලියානු සෛලවල දක්නට ලැබෙන X වර්ණදේහ දෙකින් එකක් නිහඬ කිරීමේ ක්රමවේදය ඩවුන්ස් සින්ඩ්රෝමය පෙන්වන සෛල තුළ ක්රියාත්මක කිරීමයි. ස්වාභාවික ගැහැණු මැමේලියානු සෛලවල X වර්ණදේහ දෙකින් එකක XIST (X Inactive Specific Transcript) ජානය සක්රිය වීම මගින් එම සක්රිය ජානය ඇති X වර්ණදේහය පමණක් නිහඬ කෙරේ. නිහඬ කිරීම සිදුවන්නේ සක්රිය වුණු XIST ජානය මගින් නිපදවන RNA අනු මගින් එම වර්ණදේහය වසා ගැනීම නිසා අනෙකුත් ජාන වල ජාන ප්රකාශනයට බාධා පැමිණවීමෙනි.
ඩවුන්ස් සින්ඩ්රෝමයෙන් පෙළෙන පුද්ගලයෙක්ගෙන් ලබාගත් සෛල වල 21වැනි වර්ණදේහ පිටපත් තුනෙන් එක් පිටපතකට XIST ජානය ඇතුළත් කල සෛල විද්යාඥයින් එම ජානය ඩොක්සිසයික්ලින් නම් සුලභව භාවිතාකරන “අණුක ජීව ස්විචයක්” හරහා අවශ්ය විටෙක පමණක් සක්රිය කල හැකි අයුරින් නිමවන ලදි. ඩොක්සිසයික්ලින් සෛල වර්ධනය වන මාධ්යයට එක් කල විට 21 වැනි අක්තිරික්ත වර්ණදේහයේ පවතින, (සින්ඩ්රෝමයට තුඩු දෙන) ජාන ප්රකාශනය සැලකිය යුතු ලෙස අඩුවිය. මෙම නව වර්ණදේහ “නිහඬ” කිරීම සිදුකර ඇත්තේ විවිධ පටක වලට විශේෂණය විය හැකි මූලික වර්ධක සෛල (Induced Pluripotent Stem cells) වල බැවින් විවිධ අවයව වලට ඩවුන්ස් සිඩ්රෝමය බලපාන ආකාරය හැදැරීමට හැකිවනු ඇත. මෙම ක්රමයේ අවාසියක් වන්නේ 21 වැනි වර්ණදේහයේ සියලුම ජාන සක්රිය XIST මගින් අකර්මණ්ය නොවේ නම් එමගින් පර්යේෂණ දත්ත අවුලට පත්වීමට ඇති හැකියාවය.
මෙම පර්යේෂණය නේචර් සඟරාවේ පළවිය.
BBC සහ Nature News ඇසුරිනි.